Cáncer de Mama

Por Dra. Gina Acosta

El cáncer de mamá es el tipo más frecuente de neoplasia diagnosticada en las mujeres y la principal causa de muerte oncológica en este grupo según las estimaciones del global cáncer observatory.

En  2022 se presentaron 2.308.897 casos nuevos de esta enfermedad lo que representa el 11.6% de todos los diagnósticos de cáncer en El mundo.  Además, para el mismo año se registraron 666.000 muertes asociadas a esta patología representando el 6.9% del total de muertes relacionadas con el cáncer,  a su vez en el contexto de Latinoamérica y el Caribe en 2022 se registraron 59.701 fallecimientos atribuibles al cáncer de mamá cifra que corresponde al 8% de los decesos por enfermedad  oncológica en la región.

En las últimas décadas se han logrado resultados importantes en salud relacionados con el cáncer de mamá principalmente en los países de altos ingresos, por el contrario los avances han sido limitados en los países de ingresos bajos y medianos donde las mayores tasas de mortalidad por esta enfermedad que se deben al diagnóstico tardío y al acceso limitado al tratamiento de calidad,  causas que se ven agravadas por una escasa concientización sobre los beneficios de la detección precoz y la terapia  eficaz.

Ante la situación evidenciada la Organización Mundial de la Salud ha propuesto la iniciativa mundial contra el cáncer de mamá con la que se espera reducir un 2.5% anual la mortalidad mundial por esta enfermedad evitando así 2.5 millones de muertes en todo el mundo entre 2020 y 2040,  el objetivo de esta iniciativa es formular recomendaciones basadas en la evidencia para la ejecución por etapas de intervenciones centradas en mejorar la detección temprana el diagnóstico el tratamiento y los servicios de apoyo.

Proyección para el 2050 , se espera que los casos nuevos aumenten un 38% y las muertes aumentar un 68% si continúan las tendencias actuales,  

La variabilidad geográfica dice que las tasas de incidencia son más altas en países con alto índice de desarrollo humano ejemplo Oceanía,  Norteamérica,  Europa del norte más bajas en regiones de Asia central África oriental tendencias importantes y factores clínicos útiles.

Se observa aumento de incidencia En mujeres jóvenes menores de 45 a 50 años en varios países, aunque la mayoría de los casos siguen ocurriendo en mujeres mayores.

La mortalidad en mujeres jóvenes ha disminuido en algunos lugares por mejores diagnósticos y tratamientos,  factores como el nivel socioeconómico,  acceso a servicios privados vs públicos,  región del país influyen fuertemente en supervivencia y letalidad.

Los factores de riesgo se pueden clasificar en dos grandes grupos no modificables y modificables.  

Muchos casos ocurren en mujeres sin factores identificables aparte del sexo y la edad.

Como factores no modificables están el sexo femenino casi todos los casos son en mujeres,  en hombres es un diagnóstico raro.

En  cuanto a edad el riesgo aumenta con la edad muchos casos se diagnostican después de los 50 años

Menarquia temprana y menopausia tardía comenzar la menstruación antes de los 12 años y la menopausia después de los 55 expone más tiempo al estímulo hormonal y esto aumenta el riesgo.

Historia reproductiva, tener el primer embarazo a edad avanzada como no tener embarazos a término o nulípara.

Lactancia materna,  no amamantar es un factor de riesgo la lactancia protege,  moderadamente.  

Historia familiar:   mutaciones genéticas BRCA 1 y BRCA 2, se pueden implementar modelos escalables de consejería genética y diagnóstico molecular  en pacientes con cancer hereditario .

PAL B2  aumentan el riesgo si están presentes.

Densidad mamaria elevada:  mamás densas aumentan riesgo y complican la detección.

Antecedentes personales:  antecedente de cáncer de mama,  ciertas lesiones benignas o atípicas como la hiperplasia atípica, carcinoma in situ, etc.  

los factores modificables son :

Obesidad exceso de peso en mujeres posmenopáusicas,  el aumento del índice de masa y grasa corporales aumentan el riesgo, cada unidad de aumento en índice de masa corporal tiene efecto y también la circunferencia de la cintura.

Consumo de alcohol incluso cantidades moderadas aumentan el riesgo. por ejemplo,  cada 10 g de alcohol/ día se asocia con un aumento del riesgo.

Actividad física baja:  La actividad física regular parece proteger, sedentarismo es un factor de riesgo

Anticonceptivos hormonales:  uso prolongado de estos puede aumentar el riesgo, aunque el grado varía según la formulación, duración y edad, dieta y patrones nutricionales .

Las dietas con alto consumo de carnes procesadas, carnes rojas,  grasas saturadas,  bajo consumo de frutas y verduras y un posible papel de alimentación inflamatoria.

Exposición a radiación ionizante especialmente radioterapia en tórax en edad joven , estudios médicos etc.

Tabaquismo se asocia con riesgo aumentado especialmente en personas con otros factores de riesgo.

Efecto más claro para algunos subtipos, empezar joven puede incrementar el riesgo.

Factores emergentes que están en investigación.

Interacción entre adiposidad, etnia y subtipos de tumor hay trabajos recientes que muestran que la obesidad tiene diferentes efectos según origen étnico tipo hormonal del tumor luminal A vs  B etc,  lo que puede reflejar variaciones biológicas y sociales.

Puntajes poligénicos se usan para estimar riesgo en personas sin mutaciones de gran impacto, su funcionamiento es bueno, pero tiene limitaciones especialmente en poblaciones no Europeas.

Diagnóstico

grupos como: Colegio estadounidense de Radiología (ACR), La sociedad de imagenología mamaria (SBI) , La Sociedad Estadounidense de Cirujanos mastólogos  (ASBS), recomiendan mamografía digital completa como método de tamizaje a partir de los  40 años riesgo medio   Debate en curso acerca de mayor costo , análisis innecesarios y más falsos positivos.  En algunos casos de debe individualizar acerca de las decisiones específicas como inicio y periodicidad

Tomosíntesis digital DBT + mamografía 2D aumentan sensibilidad, se detectan más canceres sobre todo en mamas densas.

Ultrasonografía mamaria,  uso como complemento diagnóstico de la mamografía especialmente en mujeres con tejido mamario denso, caracterización de lesiones nodulares vs  quísticas, evaluación de áreas sospechosas (arquitectura del tejido, vascularización) se utiliza además  para  para guiar biopsias. Los dispositivos portátiles con IA logran buena sensibilidad y especificidad para detectar lesiones mamarias y son útiles en regiones rurales o de bajos recursos, la IA ayuda a mejorar la interpretación de las imágenes por personal no especializado. Por ahora en estandarización, no es una opción masiva.

Resonancia Magnética Nuclear con contraste (MRI),  Mayor sensibilidad diagnostica que la mamografía en: mujeres con mamas densas, canceres lobulillares difíciles de visualizar en mamografía , casos de alto riesgo genético ej. Mutaciones BRCA, mejora detección precoz, incluso en tumores pequeños no visibles por mamografía,  evaluación preoperatoria , monitoreo de respuesta al tratamiento neoadyuvante y valoración de implantes. No reemplaza a la mamografía, pero se considera una excelente herramienta complementaria en ciertos grupos de riesgo o en estudios problemáticos.

Mamografía con contraste /espectral CEM en casos en que la mamografía convencional no es concluyente, hallazgos ocultos cuando la resonancia magnética nuclear no está disponible o está contraindicada. Contraindicaciones: alergia al yodo, alteraciones renales, Embarazo.

Biopsia y evaluación histopatológica: cualquier hallazgo sospechoso en imagen debe ser confirmado mediante biopsia guiada por la modalidad que mejor lo visualice:  ultrasonido, mamografía,  tomosíntesis estéreotáxica,  MRI guiada.

Biomarcadores y perfil molecular

En cáncer de mamá temprano se deben determinar receptor de estrógenos (ER)  receptor de progesterona (RP) HER 2 HER 2 low y KI- 67,  mutaciones PIKCA relacionadas con resistencia a terapias hormonales, PD-L1 relacionado con respuesta a inmunoterapia ,  Estas son necesarias para decir terapias hormonales anti HER2,  quimioterapia,  etc.  

En pacientes con cáncer HER2 negativo, pero con alto riesgo evaluar mutaciones de genes BRCA1 y  BRCA2

Se está investigando el uso de biopsias líquidas para monitorear enfermedad,  detectar recurrencia, estudiar mutaciones emergentes, pero aún no es de rutina en todos los ámbitos.

Estadío y estadificación,  usa imágenes de extensión apropiadas en caso de sospecha de enfermedad local avanzada o metafásica,  ejemplo,  (TC, PET/CT,  RNM gammagrafía de huesos si hay síntomas) para definir tratamiento, aunque depende de protocolos nacionales / institucionales.

Conclusión

El cáncer de mamá continúa siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en mujeres a nivel mundial y su detección oportuna marca una diferencia crucial en el pronóstico en este contexto el papel del ginecólogo es fundamental no solo como primer punto de contacto en la atención de salud femenina sino también como educador pesquisando y acompañando en el proceso diagnóstico y terapéutico, mantenerse actualizado en las guías de tamizaje, reconocer los factores de riesgo individuales,  fomentar la adherencia a los controles periódicos y promover el autocuidado son acciones esenciales para incidir positivamente en la lucha contra esta enfermedad, fortalecer la colaboración multidisciplinaria y centrar la atención en la paciente,  nos permitirá avanzar hacia un enfoque más integral y efectivo en el manejo del cáncer de mama.

Bibliografia

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  2. Sociedad Española de Oncología Médica, Sociedad Española de Patología, Biomarkers in breast cancer 2024
  3. Ariana Bunnnell , Dustin Valdez, Frederik Strand et al. Artificial Intelligence – Informed HandheldBreast Ultrasound for screening : A Systematic Review of Diagnostic test Accuracy (2024)
  4. Regional Hereditary Cancer program in Chile: A Scalable model of genetic counseling and molecular diagnosis to improve clinical outcomes for patients with hereditary cancer across latín America. Biological Research, (2024)
  5. Performance of DBT+mammography vs mammography. Meta- análisis (2025)
  6. Contrast Enhancement in Breast Cancer : MRI vs Mammography: a 10 -year Systematic Review (2024)

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